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Aminoaciduria
Definición
Es una cantidad anormal de aminoácidos en la orina. Los aminoácidos son los pilares fundamentales de las proteínas en el cuerpo.
Este artículo aborda el examen utilizado para evaluar el aumento en las cantidades de aminoácidos en la orina.
Ver también:
Nombres alternativos
Aminoácidos en la orina; Aminoácidos urinarios
Forma en que se realiza el examen
Se necesita una muestra de orina de toma limpia, que generalmente se hace en una clínica o en el consultorio médico.
Preparación para el examen
No se necesita una preparación especial. No olvide informarle al médico sobre cualquier medicamento que usted o su hijo estén tomando o hayan tomado recientemente. Si este examen se le hace a un bebé que está lactando, verifique que el médico sepa qué medicamentos está tomando la madre lactante.
Lo que se siente durante el examen
El examen involucra sólo una micción normal.
Razones por las que se realiza el examen
Este examen se realiza para medir los niveles de aminoácidos en la orina. Hay muchos tipos diferentes de aminoácidos y es común que algunos de cada tipo se encuentren en la orina, pero el incremento en los niveles de aminoácidos individuales puede ser un signo de errores innatos del metabolismo.
Valores normales
El valor específico se mide en micromoles por decilitro (micromol/dL).
- Alanina
- niños: 65 a 190
- adultos: 160 a 690
- Ácido alfa aminoadípico
- niños: 25 a 78
- adultos: 0 a 165
- Ácido alfa-amino-N- butírico
- niños: 7 a 25
- adultos: 0 a 28
- Arginina
- niños: 10 a 25
- adultos: 13 a 64
- Asparragina
- niños: 15 a 40
- adultos: 34 a 100
- Ácido aspártico
- niños: 10 a 26
- adultos: 14 a 89
- Beta-alanina
- niños: 0 a 42
- adultos: 0 a 93
- Ácido beta-aminoisobutírico
- niños: 25 a 96
- adultos: 10 a 235
- Carnosina
- niños: 34 a 220
- adultos: 16 a 125
- Citrulina
- niños: 0 a 13
- adultos: 0 a 11
- Cistina
- niños: 11 a 53
- adultos: 28 a 115
- Ácido glutámico
- niños: 13 a 22
- adultos: 27 a 105
- Glutamina
- niños: 150 a 400
- adultos: 300 a 1,040
- Glicina
- niños: 195 a 855
- adultos: 750 a 2,400
- Histidina
- niños: 46 a 725
- adultos: 500 a 1,500
- Hidroxiprolina
- niños: no medida
- adultos: no medida
- Isoleucina
- niños: 3 a 15
- adultos: 4 a 23
- Leucina
- niños: 9 a 23
- adultos: 20 a 77
- Lisina
- niños: 19 a 140
- adultos: 32 a 290
- Metionina
- niños: 7 a 20
- adultos: 5 a 30
- 1-metilhistidina
- niños: 41 a 300
- adultos: 68 a 855
- 3-metilhistidina
- niños: 42 a 135
- adultos: 64 a 320
- Ornitina
- niños: 3 a 16
- adultos: 5 a 70
- Fenilalanina
- niños: 20 a 61
- adultos: 36 a 90
- Fosfoserina
- niños: 16 a 34
- adultos: 28 a 95
- Fosfoetanolamina
- niños: 24 a 66
- adultos: 17 a 95
- Prolina
- niños: no medida
- adultos: no medida
- Serina
- niños: 93 a 210
- adultos: 200 a 695
- Taurina
- niños: 62 a 970
- adultos: 267 a 1,290
- Treonina
- niños: 25 a 100
- adultos: 80 a 320
- Tirosina
- niños: 30 a 83
- adultos: 38 a 145
- Valina
- niños: 17 a 37
- adultos: 19 a 74
Los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. Hable con el médico acerca del significado de los resultados específicos de su examen.
Los ejemplos anteriores muestran las mediciones comunes para los resultados de estas pruebas. Algunos laboratorios usan diferentes medidas o podrían evaluar diferentes muestras.
Significado de los resultados anormales
El aumento de los aminoácidos totales en la orina puede deberse a:
- Alcaptonuria
- Enfermedad Canavan
- Cistinosis
- Cistationinuria
- Intolerancia a la fructosa
- Galactosemia
- Enfermedad de Hartnup
- Homocistinuria
- Hiperamoniaquemia
- Hiperparatiroidismo
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
- Acidemia metilmalónica
- Mieloma múltiple
- Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
- Osteomalacia
- Acidemia propiónica
- Raquitismo
- Tirosinemia tipo 1
- Tirosinemia tipo 2
- Hepatitis viral
- Enfermedad de Wilson
Consideraciones
El retardo en la entrega de la muestra de orina en el laboratorio altera los resultados del examen.
Este examen es ineficaz si el bebé tiene menos de 6 semanas de vida y no ha ingerido proteína dietética en las últimas 48 horas.
Es necesario realizar una cromatografía de la orina para medir con precisión el aumento en los niveles de aminoácidos específicos.
La realización de exámenes en los bebés para detectar aumento en los niveles de aminoácidos puede llevar a un diagnóstico precoz de un error innato del metabolismo. Si la afección se trata oportunamente, se pueden prevenir complicaciones como el retardo mental severo.
Versión en inglés revisada por: Frank A. Greco, M.D., Ph.D., Director, Biophysical Laboratory, The Lahey Clinic, Burlington, MA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
